Il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara che prende il nome dal medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la descrisse per la prima volta già nell’Ottocento. La patologia, considerata una delle forme più comuni e gravi di distrofia muscolare pediatrica, colpisce prevalentemente i maschi, con un impatto significativo sulla qualità di vita.
«La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e progressiva che interessa prevalentemente il sesso maschile», spiega il Prof. Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma. «Generalmente i sintomi si manifestano sin dalla prima infanzia, durante la quale è possibile osservare debolezza muscolare e ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie. Normalmente i bambini manifestano difficoltà a saltare, salire le scale, correre e sviluppano una camminata goffa e anomala».
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): la causa
All’origine della patologia, che si stima colpisca a livello globale circa 1 su 5.050 nati maschi, l’alterazione di un gene. «Nello specifico, questa malattia ereditaria è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina necessaria per il corretto sviluppo e funzionamento dei muscoli, causando un progressivo danno alle fibre muscolari», precisa lo specialista.
Il gene della distrofina è collocato sul cromosoma X e questo spiega la trasmissione legata al sesso. La distrofia di Duchenne è infatti una malattia che nei maschi (che possiedono un cromosoma X ed uno Y) si manifesta pienamente, mentre nelle femmine (che possiedono 2 cromosomi X) la sintomatologia è molto ridotta per via di una compensazione con la presenza di una forma normale del gene sul secondo cromosoma X. Le donne vengono infatti definite «portatrici sane».
La diagnosi
La diagnosi avviene in Italia intorno ai 3 anni e mezzo di età. «Alla comparsa dei primi sintomi, lo specialista intraprende l’iter diagnostico che si avvale, a seguito della valutazione obiettiva, del dosaggio dell’enzima CK (Creatina Chinasi)», spiega ancora il Professor Mercuri. «In caso di valori CK anomali, per confermare la diagnosi, si procede con l’esame genetico. Il test permette infatti di identificare l’alterazione del gene che codifica per la distrofina».
Un aspetto peculiare della malattia è che con il passare del tempo, la distrofia muscolare di Duchenne provoca un progressivo danno a tutte le fibre muscolari. «Bambini e ragazzi perdono la capacità di camminare e successivamente di utilizzare anche gli arti superiori», spiega ancora il neuropsichiatra. «Inoltre, la malattia comporta un progressivo danno a tutte le fibre muscolari, comprese quelle cardiache e respiratorie. Le maggiori complicanze dopo la perdita della deambulazione sono infatti legate alla progressiva compromissione della funzionalità respiratoria e di quella cardiaca, che richiedono un costante monitoraggio e un’attenta gestione multidisciplinare».
Non esiste ad oggi una cura
E per quanto riguarda i trattamenti oggi disponibili? «Grazie a un approccio multidisciplinare, la gestione della malattia è notevolmente migliorata negli ultimi anni e questo ha portato a un significativo aumento dell’aspettativa e della qualità di vita», spiega ancora il Professor Mercuri. «I segni della malattia restano però comunque gravi. A oggi non esistono farmaci in grado di curare in via definitiva, ma possiamo contare su terapie in grado di ritardare la progressione, con un impatto positivo sulla qualità di vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie».
La campagna dedicata
Proprio con l’obiettivo di far conoscere i bisogni dei bambini e dei ragazzi che convivono con questa malattia, in occasione della Giornata Mondiale dedicata, è stata lanciata la campagna di sensibilizzazione “Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne”, realizzata da Italfarmaco con il Patrocinio di Parent Project aps (associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker).
Cuore della campagna è una miniserie in 6 episodi (che andrà in onda sul canale YouTube dedicato) che racconta le sfide e la quotidianità di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Insieme a loro, famiglia, maestre e compagni di classe, ma soprattutto dei tutor d’eccezione: il gruppo musicale dei Finley, che ha accompagnato i 3 protagonisti in un racconto di forza e determinazione, oltre la malattia.
Al centro della serie, l’ascolto, l’inclusione ma anche gli ostacoli architettonici, sociali, burocratici e culturali, che vivono ogni giorno i ragazzi Duchenne e che restituiscono una fotografia autentica dei bisogni, spesso ancora inascoltati, dei giovani pazienti e delle loro famiglie. «Nella giornata in cui tutto il mondo celebra la lotta alla DMD abbiamo voluto sostenere questa campagna di informazione per alzare una voce che possa essere ascoltata e far conoscere in modo autentico le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne, che non si sentono supereroi, non chiedono pietismo, ma vogliono essere bambini, ragazzi giovani come tutti gli altri, con le stesse opportunità, le stesse passioni e una quotidianità fatta di scuola, sport, socialità, viaggi e tanto altro», commenta Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project aps. «Le famiglie italiane che vivono con la DMD hanno bisogno di ricerca scientifica, nuove risposte terapeutiche, ma anche di una società in grado di fare rete intorno ai bisogni dei pazienti come Misha, Jacopo e Samuele, i protagonisti della serie, per garantire loro una vita di qualità».
