Sembrava una visita di routine, un semplice controllo per un sospetto di ernia ombelicale. Ma un dettaglio, la forma e la dimensione della testa di Conor, un bimbo di Liverpool di appena otto mesi, ha acceso il campanello d’allarme di uno specialista. Quel sospetto ha dato il via a un percorso che ha salvato la vita a Conor, affetto da una rarissima e potenzialmente letale malformazione cerebrale: la vena di Galeno. Oggi, a tre anni, Conor è un bambino che non presenta anomalie nella crescita, grazie a un intervento chirurgico eccezionale.
Il caso di Conor comincia dopo una visita medica per una possibile ernia ombelicale. Ma dopo un attento esame clinico, il medico che lo visita rileva anomalie nella testa del bimbo, un po’ più grande della norma. “Guardava la sua pancia, poi ha cominciato a farmi domande sulla testa – ha raccontato Lucy, la madre del bambino, ai media inglesi -. E io ero perplessa. Mi limitavo a guardare il mio bellissimo bambino, non pensavo ci fosse nulla di strano”. Ma il medico era preoccupato. Parlava della forma della testa, della fronte particolarmente sporgente, delle vene visibili sulla pelle chiara. Lucy e suo marito Sean avevano notato quei dettagli, certo, ma li avevano sempre considerati normali.
Il medico la rassicura, consigliandole solo di andare al pronto soccorso se Conor avesse vomitato improvvisamente o mostrato difficoltà a svegliarsi. Ma quelle parole le restano dentro. Il giorno dopo, preda di un’inquietudine crescente, Lucy decide di rivolgersi al medico di famiglia. E scopre così dopo la risonanza magnetica che Conor ha una malformazione della vena di Galeno (VOGM), un disturbo rarissimo che consiste in un’anomala connessione tra arterie e vene cerebrali, che altera il normale flusso sanguigno nel cervello e può causare gravi danni neurologici.
Gli interventi utilizzati e la tecnica eccezionale
I tentativi standard di embolizzazione endovascolare si sono scontrati con una situazione complessa: vene cerebrali e giugulari già ostruite, un quadro in rapido peggioramento. Il neurochirurgo Conor Mallucci ha deciso allora di procedere con un intervento innovativo e mai eseguito prima in un paziente così piccolo, aprendo chirurgicamente il cervello, per rimuovere le ostruzioni. “Stava peggiorando rapidamente – ha dichiarato il medico -. Non potevamo più aspettare. Dovevamo tentare qualcosa di mai fatto prima”. L’operazione ha avuto successo e Conor è considerato guarito al 99%. Oggi vive una vita quasi normale, dimostrando una forza e una resilienza straordinarie. “È stato terrificante – confessa Lucy. -. Ci siamo sentiti impotenti, spettatori di qualcosa che non riuscivamo a controllare. Vederlo correre e ridere è stato magico… Dire ‘grazie’ non basta. Non hanno salvato solo lui. Hanno salvato anche noi”.
Il parere dell’esperta
“Siamo di fronte a una malformazione rara, in Italia si registrano uno o due casi all’anno. L’eccezionalità di questo episodio non sta tanto nella patologia in sé, ma nel fatto che l’intervento è stato eseguito su un neonato di pochi mesi, con una tecnica che solitamente si utilizza solo in bambini più grandi (sopra i tre anni)”, spiega al FattoQuotidiano.it la dottoressa Stefania Acerno, Responsabile della Neurochirurgia Pediatrica dell’IRCCS – Ospedale San Raffaele.
Come ci si accorge di un problema simile?
“La diagnosi può arrivare in due modi: o durante l’ecografia morfologica dell’ultimo trimestre di gravidanza – ed è la situazione ideale, perché si può programmare l’assistenza – oppure dopo la nascita, quando il bambino manifesta sintomi. Questi possono essere cardiovascolari (generali) presentando segni di scompenso cardiaco, o neurologici. Nei casi meno gravi il primo campanello d’allarme può essere la macrocrania, cioè un aumento anomalo della circonferenza cranica, talvolta accompagnata da vene superficiali dilatate sulla testa e sul volto”.
Quali complicanze presenta l’intervento?
“Di fatto, se il bambino non presenta sintomi neurologici severi, si può intervenire in tempi più distesi, idealmente intorno al quinto o sesto mese di vita. Ma ci sono neonati talmente compromessi da richiedere un trattamento immediato, anche a due settimane dalla nascita. In Italia siamo perfettamente in grado di operare anche così precocemente”.
Come funziona la tecnica chirurgica?
“In condizioni standard utilizziamo il cateterismo: inseriamo un sottilissimo tubicino dall’arteria femorale fino alla zona della malformazione e lì iniettiamo un collante per chiudere lo shunt, cioè il passaggio anomalo di sangue direttamente dall’arteria alla vena di Galeno. Questo collegamento patologico fa arrivare sangue ad alta pressione nella vena, che non è strutturata per sopportarlo, causando una progressiva dilatazione della vena stessa e un sovraccarico della circolazione sanguigna sia a livello cerebrale che cardiaco”.
E nei neonati di pochi mesi?
“In questi casi le arterie possono essere talmente sottili e tortuose da non consentire il passaggio del catetere fino al punto desiderato. A quel punto, si sceglie una via alternativa: si apre il cranio e si raggiunge direttamente la vena che riceve il flusso anomalo, iniettando il collante per ‘via retrograda’ in senso opposto al flusso del sangue. Si tratta di una tecnica che normalmente si applica ai bambini più grandi, sopra i tre anni, ma nel caso di Liverpool è stata adottata con successo su un neonato di pochi mesi. È un approccio raramente necessario, ma efficace quando le vie arteriose non sono percorribili”.
Quali sono le prospettive di vita?
“Nella stragrande maggioranza dei casi, se la diagnosi e il trattamento sono tempestivi, i bambini recuperano pienamente e possono condurre una vita normale. Il cervello nei primi anni ha un’enorme plasticità e può compensare eventuali sofferenze iniziali. Solo nei casi in cui la malformazione abbia provocato danni neurologici gravi prima dell’intervento, le possibilità di recupero possono essere limitate”.
