Secondo i dati del Centro Alzheimer, laboratorio di Nueroimmagine e Epidemiologia Alzheimer, circa il 30-50% dei casi rientra nella forma cosiddetta familiare, cioè la malattia colpisce almeno due membri dello stesso nucleo familiare. All’interno di questa categoria, si stima che tra il 10 e il 23% dei casi sia riconducibile a una mutazione genetica presente sin dalla nascita. In queste forme ereditarie, la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: ciò significa che ogni figlio di una persona portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditarla, indipendentemente dal sesso.
Nelle fasi iniziali, le persone affette da FTD possono apparire apatiche, impulsive, disinibite o emotivamente distaccate. Possono perdere l’empatia, mostrare comportamenti socialmente inappropriati, faticare a prendere decisioni e avere difficoltà a esprimersi verbalmente. Spesso queste manifestazioni vengono scambiate per depressione, burnout o disturbi psichiatrici, ritardando la diagnosi.
Con il progredire della malattia, compaiono deficit sempre più marcati nel linguaggio (fino alla totale perdita della parola), nella comprensione, nella capacità di leggere e scrivere, e infine nell’autonomia motoria, con difficoltà a camminare, alimentarsi e compiere gesti quotidiani.
Secondo l’esperto Michael Merzenich, neuroscienziato statunitense citato precedentemente in un articolo di approfondimento, la FTD è particolarmente rilevante perché colpisce una specifica popolazione di neuroni noti come neuroni di von Economo, situati all’interno della cosiddetta rete di salienza del cervello; progettata per leggere e valutare rapidamente i nostri pensieri ed le emozioni complesse. Questi neuroni sono coinvolti nella regolazione delle emozioni e nel controllo delle reazioni comportamentali rapide. In altre parole, sono responsabili della nostra capacità di leggere un contesto sociale o emotivo in tempo reale e di reagire in modo adeguato. Quando questi neuroni degenerano, come accade nella FTD, la persona perde progressivamente la capacità di riconoscere emozioni, provare empatia e agire in modo socialmente appropriato, pur mantenendo, almeno inizialmente, una memoria intatta.
Non esiste al momento una cura risolutiva per la demenza frontotemporale, ma interventi multidisciplinari possono rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita. Le terapie includono logopedia, fisioterapia, psicoterapia per i familiari, adeguamento dell’ambiente domestico, assistenza continuativa e, quando necessario, supporti tecnologici per la comunicazione.
La diagnosi di Bruce Willis ha avuto un impatto pubblico importante perché ha portato all’attenzione collettiva una malattia ancora poco rappresentata, mostrando quanto sia difficile, e al tempo stesso necessario, parlarne con rispetto. La sua famiglia, evitando spettacolarizzazioni, ha scelto di raccontare questa vicenda in modo umano e autentico, contribuendo così a una nuova consapevolezza sociale sulla demenza.
Fonti scientifiche di riferimento usate in questo articolo:
Frontotemporal dementia, Mayo Clinic
Frontotemporal Degeneration, Dementia – What is FTD?, The Association for Frontotemporal Degeneration
Demenza frontotemporale e genetica, Centro Alzheimer, laboratorio di Nueroimmagine e Epidemiologia Alzheimer
